Das fünfjährige Kind litt unter wiederkehrenden Fieber- und Entzündungsschüben litt.
Die Forschungsarbeit wurde im „Journal of Allergy and Clinical Immunology“ veröffentlicht. Das Mächen aus Vorarlberg war bereits im Jahr 2019 unter anderem wegen wiederkehrenden Fieberschüben nach Innsbruck überwiesen worden.
Übliche Untersuchungen ergaben zunächst nichts
Die üblichen Untersuchungen inklusive Knochenmarkspunktion hätten zunächst nichts ergeben. Im Jahr 2021 kam die kleine Patientin schließlich zum leitenden Oberarzt an der Uni-Klinik für Pädiatrie I, Jürgen Brunner, der sich für die Forschungsarbeit mit nationaler und internationaler Unterstützung hauptverantwortlich zeichnete.
Aufgrund der zusätzlichen untypischen Symptome – beispielsweise den Bläschen im Mund – dachte Brunner nach Angaben der Uni sofort an ein periodisches Fiebersyndrom. Diese so genannten erblichen Autoinflammationsstörungen gehören zu den Seltenen Krankheiten, jede für sich so rar, dass ihr Auftreten nicht einmal beziffert werden könne. „Das Interessante an manchen dieser Autoinflammationsstörungen ist, dass sie Stoffwechsel und Entzündung verbinden“, erklärte Brunner.
Seltene Krankheit nach eineinhalb Jahren identifiziert
Der Verdacht, dass es sich um die bekannte Erkrankung MKD (Mevalonatekinase Deficiency) handeln könnte, deren genetische Ursache auf dem MVK-Gen liegt, bestätigte sich in weiterer Folge nicht. Kaan Boztug vom St. Anna Kinderkrebsforschungsinstitut in Wien führte daraufhin eine Exomsequenzierung durch und fand einen Defekt im Gen des Folgeenzyms von Mevalonatkinase (MVK), der Phosphomevalonatkinase (PMVK). „Das passt wiederum zur vermehrten Ausscheidung von Mevalonsäure“, so Brunner. Nach rund eineinhalb Jahren war schließlich eine neue seltene Autoinflammationsstörung identifiziert: Physphomevalonatekinase Deficiency (PMKD).
Das Erfreuliche nach Angaben der Experten: Es gibt eine wirksame Therapie. Die Fünfjährige erhält monatlich eine Injektion mit dem Interleukin-1 Antagonisten Canakinumab, der die Entzündung blockiert. „Dem Mädchen geht es gut, es ist völlig normal entwickelt, besucht den Kindergarten und hat inzwischen alle Schutzimpfungen erhalten“, zeigte sich Mediziner Brunner erfreut.