Das Institut für Humangenetik und medizinische Genetik an der Medizinuni Innsbruck
ORF/Hofer
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Gesundheit

Seltene Krankheit trübt Kinderwunsch

Der Kinderwunsch eines Innsbrucker Ehepaares ist von der seltenen Krankheit Neurofibromatose überschattet. Pränatale Gendiagnostik könnte die Sorge nehmen, dem Kind die schwere Krankheit zu vererben. Doch dafür müsste das Paar in die Schweiz ausweichen.

Martina W. leidet an Neurofibromatose (NF1). Bei schweren Verläufen entwickeln Patienten Tumore im Gehirn oder Tumore an Nervenenden, die als Knötchen unter der Haut erscheinen. In manchen Fällen drücken Tumore auf den Sehnerv.

17. Mai ist NF-Tag

Jedes Jahr werden weltweit am 17. Mai, dem internationalen Neurofibromatose-Tag, Gebäude, Sehenswürdigkeiten, Brücken oder Brunnen in den Farben Blau und Grün beleuchtet.

Wahrscheinlichkeit von 50:50

Frau W. hat eine leichte Form, aber sie fürchtet, dass sie die Krankheit an ihr Kind weitergibt und dann unter Umständen einen schweren Verlauf hat. Sie und ihr Mann möchten diesem Risiko mittels künstlicher Befruchtung und Präimplantationsdiagnostik ausweichen. Dabei wird das befruchtete Ei einer Genanalyse unterzogen, die Erkrankung würde aufscheinen und nur ein gesundes befruchtetes Ei würde wieder eingepflanzt.

In Österreich ist dieses Verfahren nicht erlaubt, denn NF1 zählt nicht zu jenen Krankheiten, für deren pränatale Diagnose ein Gentest erlaubt ist. In Österreich wurde Martina W. und ihrem Mann ein anderer Weg vorgeschlagen: Sie solle auf natürlichem Wege schwanger werden. Sollte sich im Zuge der Schwangerschaftsuntersuchungen herausstellen, dass das Kind an NF1 leidet, würde die Gesundheitskasse für alle Kosten von Diagnose bis zur Abtreibung aufkommen, berichtet die Betroffene von einer humangenetischen Empfehlung.

Andere Möglichkeiten im Ausland

Für das Innsbrucker Ehepaar ist das kein Weg. Martina W. und ihr Mann überlegen, mit dem befruchteten Ei in die Schweiz zu reisen. Dort ist die Präimplantationsdiagnostik erlaubt.