Die Krankheit HSP ist in der Bevölkerung noch weitgehend unbekannt. In einigen Fällen ist HSP mit ALS vergleichbar, die Nervenkrankheit die den berühmten Physiker Stephen Hawking sein Leben lang begleitete. In Österreich gibt es rund 400 bis 600 HSP-Patienten. Wie viele es in Tirol gibt, darüber gibt es keine genaue Zahl.
Krankheit endet meist im Rollstuhl
HSP kann viele verschiedene Gene betreffen. Der Verlauf ist individuell sehr variabel. Der Krankheitsbeginn liegt manchmal schon in der frühen Kindheit, nicht selten werden aber erste Anzeichen erst nach dem 40. Lebensjahr bemerkt. Häufig liegt eine positive Familienanamnese vor, d.h. mehrere Mitglieder der Familie leiden an derselben Erkrankung. Es sind drei unterschiedliche Vererbungswege bekannt.
Charakteristisch für die lebensverkürzende HSP ist ein schrittweises Absterben der motorischen Nervenfasern in der Wirbelsäule. Es kommt zu einer sich kontinuierlich verschlechternden spastischen Gangstörung. Diese endet für die meisten Betroffenen im Rollstuhl.
Elternpaare gründeten Verein
Im Sommer gründeten ein Tiroler und ein niederösterreichisches Ehepaar – die jeweils ein bzw. zwei HSP-erkrankte Kinder haben – den Verein „stopp-HSP“. Mit diesem Verein möchten sie Bewusstsein in der Öffentlichkeit schaffen und eine Plattform zum Austausch Betroffener bieten. Darüber hinaus werden im Bereich der Forschung bereits ganz konkret Ziele verfolgt: „Wir arbeiten in einem ersten Schritt an verschiedenen Projekten, um Impulse für die HSP-Forschung in Österreich zu setzen“, erklärt Obmann Gerald Fischer, dessen 16-jährige Tochter und der 20 Jahre junge Sohn an der bisher unheilbaren Krankheit leiden.
Es gelang dem jungen Verein, eine Veranstaltung zu organisieren, die kürzlich in dieser Form erstmalig in Österreich stattfand. „Führende österreichische Fachärzte und Betroffene trafen sich zu einem Symposium im Reha-Zentrum Münster“, erzählt er. Der zahlreiche Besuch überstieg alle Erwartungen des Vereins und machte die Brisanz des Themas deutlich.
Aufbau eines Patientenregisters
Ein großes Anliegen und ein unerlässlicher Schritt für die Durchführung klinischer Forschung ist der Aufbau eines Patientenregisters. „Ein solches Register muss sowohl alle rechtlichen und organisatorischen Anforderungen erfüllen, als auch alle für Mediziner wichtigen HSP-spezifischen Informationen enthalten. Uns als Patientenorganisation ist es wichtig, dass so eine breite Arbeitsgrundlage für klinische HSP-Forschung in Österreich geschaffen wird“, erklärt Dr. Gerald Fischer. „Derzeit planen wir den Aufbau dieses Patientenregisters gemeinsam mit führenden österreichischen Fachärzten.“