Ein Leben mit ganz seltener Krankheit

Im Kampf gegen eine sehr seltene Stoffwechselkrankheit gibt es möglicherweise Hoffnung für einen 14-jährigen Patienten aus der Wildschönau. Ärzte der Uniklinik Innsbruck haben den bisher unbekannten Auslöser entdeckt. In den USA wird an einer Behandlungsmethode gearbeitet.

Der musculocontracturale Typ des Ehlers-Danlos-Syndrom wird durch einen Gendefekt ausgelöst, den ein Ärzteteam der Kinderklinik Innsbruck vor vier Jahren entdeckt hat. Weltweit sind mittlerweile rund 30 Fälle bekannt, sagt Kinderarzt Andreas Janecke. Zuletzt habe es eine Anfrage aus Indien gegeben. Durch den Gendefekt kann der Körper den Zellbaustoff Dermatansulfat nicht erzeugen, sagt der Experte. Dieser Baustoff kommt in größeren Mengen im Bindegewebe, in der Haut oder in Gefäßwänden vor und habe dort wichtige Funktionen, so Janecke.

Jeder blaue Fleck ist ein Risiko

Markus Weissbacher aus der Wildschönau war vor 14 Jahren mit Klumpfüßen und weiteren Fehlbildungen an Händen und Organen zur Welt gekommen. Seine Haut reißt leicht auf. Größtes Problem ist aber die nicht funktionierende Blutgerinnung.

Nach jahrelanger Forschung konnte bei dem Buben der Gendefekt, den er von den Eltern geerbt hat, nachgewiesen werden. Geistig entwickelt er sich völlig normal. Die Lebensqualität ist aber stark eingeschränkt, sagt Kinderarzt Thomas Müller. Heilbar sei die Krankheit auch mittels Gentherapie nicht. Denkbar sei es aber einzelne Symptome, etwa die der Blutungsneigung, zu bekämpfen

In Zusammenarbeit mit dem NIH, dem Nationalen Institut für Gesundheit in den USA, versuchen die Innsbrucker Mediziner einen derartigen Wirkstoff zu entwickeln. Ob und wann damit auch dem Patienten aus Tirol geholfen werden kann, ist noch offen.