Problem der Diagnose bei seltenen Krankheiten

40.000 Tirolerinnen und Tiroler leiden an seltenen Krankheiten. Davon wird gesprochen, wenn höchstens eine von 2.000 Personen daran erkrankt. Das „Zentrum für Seltene Krankheiten Innsbruck“ will die Diagnosenstellung verbessern.

An einer seltenen Krankheit leiden rund sechs bis acht Prozent der Bevölkerung. In Österreich sind das laut EU-Schätzungen rund 400.000 Menschen.

6.000 bis 8.000 seltene Krankheiten

Insgesamt gibt es 6.000 bis 8.000 verschiedene seltene Krankheiten, hieß es am Mittwoch bei einer Pressekonferenz in Innsbruck. Dazu zählen unter anderem das Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS) oder die Mikrovillus Einschlusserkrankung (MVID). Seit seiner Gründung 2014 hätte ein Zusammenschluss bereits existierender Initiativen stattgefunden, so Daniela Karall, Oberärztin an der Kinderklinik und Gründungsmitglied des „Zentrums für Seltene Krankheiten“ (ZSKI).

Jürgen Brunner, geschäftsführender Oberarzt an der Tiroler Kinderklinik und Veranstaltungsorganisator der Infoveranstaltung „Tag der Seltenen Erkrankungen“ (1. März) an der Klinik Innsbruck, merkte an, dass es zur Erstellung von Diagnosen bei seltenen Krankheiten wichtig sei, „sich mit Ärzten aus unterschiedlichen Disziplinen zusammenzusetzen“. Dies täte man nunmehr einmal im Monat mit etwa 40 Ärzten, um eine rasche Diagnostik und Therapie zu gewährleisten. International findet der Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar statt.

Das Problem der Diagnose

Weiters berichtete die selbst unter einer seltenen Krankheit leidende Maria Czermak, Obfrau des Vereins „Pro Rare Austria West“, von ihrem Weg von den ersten Symptomen bis hin zur Diagnose. Neun Jahre seien dazwischen vergangen, so die Betroffene. Die Ärzte hätten sie ab der von ihnen getroffenen Feststellung, dass „alles nur psychisch“ sei, nicht mehr wirklich ernst genommen. An der Hautklinik in Innsbruck sei sie schließlich zu einem Arzt gekommen, der die zielführende Diagnose gestellt hätte. Seither wisse sie, dass sie unter einer seltenen Form von Vaskulitis, einer Entzündung von Blutgefäßen, leide.

Aus ihrer Erfahrung heraus habe sie dann „Pro Rare Austria West“ gegründet, das „Patienten mit seltenen Krankheiten eine Stimme in der Öffentlichkeit“ geben soll. Rund um den „Tag der Seltenen Krankheiten“ wird weltweit auf diese aufmerksam gemacht.

Zentrum in Wien

Eine ähnliches Zentrum gibt es auch in Wien. Im Sinne des diesjährigen Mottos des Welttags der seltenen Erkrankungen „Mit Forschung sind die Möglichkeiten unendlich“ entstand 2016 unter der Leitung von Kaan Boztug mit dem Ludwig Boltzmann Institut für seltene und nicht diagnostizierte Erkrankungen (LBI-RUD) eine Einrichtung, die sich ebenfalls ausschließlich mit diesen Krankheiten beschäftigt. Das Institut ist eine gemeinsame Initiative der Ludwig Boltzmann Gesellschaft, des CeMM (Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften), der MedUni Wien und der St. Anna Kinderkrebsforschung.

Link:

• Telefon-Hotline des Zentrums für Seltene Krankheiten Innsbruck