Unerkannt könne dieses Syndrom lebensbedrohlich sein, hieß es am Freitag bei einer Pressekonferenz. Aus medizinischer Sicht hat man es bei dieser Krankheit jedenfalls mit Gefäßerweiterungen und einer hohen Neigung zu Aneurysmen – also Ausbuchtungen eines Blutgefäßes aufgrund einer Schwäche in der Gefäßwand – zu tun. Wenn diese reißen, kann dies zum Tod führen, strich Sabine Rudnik, leitende Oberärztin am Institut für Humangenetik in Innsbruck, heraus.
Eine lebensrettende Diagnose für von dieser Krankheit Betroffene sei vor allem auch deshalb stellbar, weil man sich in Innsbruck an dem 2014 gegründeten "Zentrums für Seltene Krankheiten – ZSKI“ interdisziplinär mit derartigen Krankheiten auseinandersetze, erklärte Daniela Karall, Oberärztin an der Innsbrucker Kinderklinik und ZSKI-Gründungsmitglied. Bereits seit 2011, im „Forum seltene Krankheiten“, habe man sich auf diese Weise mit diesem Thema beschäftigt, so Karall.
Erkranktes Gewebe wurde durch Prothese ersetzt
Disziplinübergreifend arbeite man dann auch bei der Behandlung der Krankheit selbst, erklärte Julia Dumfarth, Oberärztin an der Innsbrucker Universitätsklinik für Herzchirurgie. „Im dafür vorgesehenen Aorta-Zentrum sind Herzchirurgie und Gefäßchirurgie beteiligt“, sagte sie.
Bei der Operation der Patientin sei im konkreten Fall das erkrankte Gewebe entfernt und durch eine Prothese ersetzt worden, so Dumfarth. Ebenjene Operation sei jedenfalls gut verlaufen, sagte im Anschluss schließlich die ebenfalls bei der Pressekonferenz anwesende 49-jährige Patientin.
„Seltene Krankheiten“ sind nicht so selten
Obwohl die Patientin eine der wenigen Personen weltweit mit dem „Loeys-Dietz-Syndrom“ ist, sind seltene Krankheiten nicht wirklich selten. Es gibt insgesamt rund 7.000 seltene Krankheiten, die in ihrer Gesamtheit etwa sieben Prozent der Bevölkerung betreffen. In Österreich ist somit also von bis zu 500.000 Betroffenen auszugehen.