Die Ergebnisse, die im Fachjournal „Nature“ veröffentlicht wurden, würden die Erforschung von Neurofibromatose einen großen Schritt voranbringen, hieß es. Die genetisch bedingte, seltene Erkrankung führt bereits im frühen Kindheitsalter zu Tumorbildung an den Nerven und betrifft rund 4.000 Menschen in Österreich.
Häufig Tumore der Haut oder des Nervensystems
Für die Strukturaufklärung hatten die Wissenschafter eine Technik benutzt, die in den vergangenen Jahren eine Revolution in der Strukturbiologie ausgelöst habe: Die cryoEM-Methode. Veränderungen in dem wichtigen Tumorsuppressor-Protein Neurofibromin durch Mutationen im NF1 Gen seien ursächlich für die autosomal dominant vererbbare monogenetische Erkrankung Neurofibromatose Typ 1.
„Patientinnen und Patienten, die an Neurofibromatose erkrankt sind, leiden an verschiedensten Symptomen, oft hervorgerufen von gutartigen oder bösartigen Tumoren der Haut und des Nervensystems, die schon im Kleinkindesalter auftreten können“, erklärte Strukturbiologe Bernhard Rupp, der am Institut für Genetische Epidemiologie forscht und mit seinem früheren Mitarbeiter Andreas Naschberger federführend an den nun gewonnenen Erkenntnissen beteiligt war.
Auch für Krebsforschung von Relevanz
„Mit einer Geburtenhäufigkeit von 1:3000 gehört Neurofibromatose zu einer der häufigsten Erbkrankheiten, und das Verständnis der molekularen Mechanismen dieser Erkrankung ist Voraussetzung für die Entwicklung von therapeutischen Ansätzen und Wirkstoffen“, betonte der Wissenschafter. Neurofibromin sei in fünf bis zehn Prozent aller spontan auftretenden Tumoren mutiert, und als direkter Regulator des sogenannten Proto-Onkogen RAS, eines Proteins, das bei fehlerhafter Regulierung Krebswucherung verursacht, auch in den Fokus der Krebsforschung gerückt.