Seltene Krankheit: Organspende rettet Frau
Die heute 41-jährige Ursula Baumgartner aus Enzesfeld in Niederösterreich leidet seit Kindesalter an der genetisch bedingten Energiestoffwechselerkrankung MELAS-Syndrom. Bei ihr traten anfangs Kopfschmerzen, Erbrechen sowie schlaganfallähnliche Symptome auf. Schon bald kamen chronische Probleme wie Schwerhörigkeit, Hirn-Muskelstörungen, Lernschwierigkeiten und Versagen von Herz und Niere hinzu.
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Die Doppel-Organtransplantation durchzuführen, war ethisch wie auch medizinisch eine schwierige Entscheidung, erklärt Kardiologe Gerhrad Pölzl.
Operation war schwierige Entscheidung
Durch die Seltenheit der Krankheit fehlte lange eine konkrete Diagnose. Die richtige Diagnose wurde an der Klinik Innsbruck gestellt. Allerdings war die Grunderkrankung laut den Ärzten schon so weit fortgeschritten, dass die damals 38-jährige Patientin ein neues Herz und eine neue Niere brauchte. Doch man sei sich bewusst gewesen, dass man damit Neuland betrete, schilderte Kardiologe Gerhard Pölzl. Eine entsprechend lange Vorlaufzeit sei dafür nötig gewesen, sprach Pölzl von einer schwierigen Entscheidung, bei der sowohl medizinische als auch ethische Aspekte zu beachten waren.
ORF
Ursula Baumgartner kann endlich wieder einkaufen, mit ihrem Hund spazieren und reiten gehen.
Neue Lebensqualität für Patientin
Regelmäßige Kontrolluntersuchungen zeigten seit der Operation eine ausgezeichnete Funktion beider Organe. „Es ist ein wesentlicher Unterschied gegenüber früher. Ich kann alles machen, Stiegen steigen, spazieren gehen. Ich war auch schon ein paar Mal wandern, sogar reiten kann ich wieder alleine“, gab die Patientin selbst bei der Pressekonferenz einen Einblick in ihr Leben nach der Operation.
Die engmaschigen Untersuchungen können laut den Ärzten in den nächsten Jahren deutlich reduziert werden. Die Niederösterreicherin werde aber ihr Leben lang Medikamente nehmen müssen, die eine Abstoßung verhindern sollen, erklärte Humangenetiker Johannes Zschocke.
Österreichweit 15 Fälle bekannt
Das MELAS-Syndrom - Mitochondriale Encephalomyopathie (Hirn-/Muskelstörung), Lactatacidose (Milchsäureüberladung) und Schlaganfall-ähnliche Episoden - ist eine besonders seltene Energiestoffwechselerkrankung. Im Rahmen einer Multiorganerkrankung (Mitochondriopathie) kommt es zu vielfältigen, zunächst oft unspezifischen Symptomen. Sie betreffen vor allem das Nervensystem und die Muskulatur, aber auch andere Organe, die einen hohen Energieverbrauch haben.
„In Österreich sind derzeit etwa 15 Menschen vom MELAS-Syndrom betroffen“, erklärte Daniela Karall, Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde an der Uni-Klinik sowie Gründungsmitglied des dortigen „Zentrums Seltene Krankheiten Innsbruck“ (ZSKI).
Es gibt 6.000 bis 8.000 seltene Krankheiten. Als selten gilt eine Krankheit dann, wenn sie nur einen von 2000 Menschen betrifft. Insgesamt leiden 400.000 Menschen in Österreich an einer dieser seltenen Krankheiten.