Augenarzt findet seltene Krankheit bei Mädchen
Der Augenarzt tippte angesichts der Augenveränderung auf die seltene Erbkrankheit Morbus Fabry. Ein Ärzteteam des Zentrums Seltene Krankheiten in Innsbruck (ZSKI) bestätigte diese Vermutung, mehrere Familienmitglieder werden seither dagegen behandelt, berichteten die Mediziner am Donnerstag. Betroffen von der Krankheit sind die Mutter und zwei Schwestern der Mutter.
Tilak/Seiwald
Erst durch die Untersuchung der Tochter von Denise Hausbeck (re.) wurde die Erbkrankheit überhaupt entdeckt.
Seltene Stoffwechselkrankheit
Morbus Fabry ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die den Stoffwechsel betrifft. „Durch eine genetische Mutation fehlt ein Enzym, das für den Abbau eines bestimmten Produktes notwendig ist“, erläuterte Nephrologe Michael Rudnicki im Rahmen einer Pressekonferenz. Bei gesunden Menschen werde dieses Abbauprodukt einfach ausgeschieden, bei Betroffenen könne es jedoch nicht eliminiert werden und reichere sich daher im Körper zunehmend an.
Mehrere Organe seien von der Krankheit betroffen, vor allem Herz, Nieren, Augen, Gehirn und Haut. Durch die Ablagerungen könne es zu Schlaganfällen, Herzinfarkten oder Nierenversagen kommen. Unbehandelt hätten Betroffene eine durchschnittliche Lebenserwartung von 64 Jahren. „Es gibt jedoch eine Therapie, die die Ursache der Krankheit behandelt“, sagte Kinderärztin Daniela Karall.
Mittlerweile erfolgreiche Behandlung
Bei dem Mädchen, seiner Mutter und zwei Tanten konnte die Erbkrankheit schließlich diagnostiziert und behandelt werden. „Die Betroffenen bekommen alle zwei Wochen eine Infusion, wodurch das fehlende Enzym ersetzt werden kann“, sagte Rudnicki. Im Nachhinein habe man nun auch feststellen können, dass der Vater der drei Schwestern in den 80er-Jahren aufgrund dieser Krankheit starb, berichteten die Schwestern.
In Tirol sind laut den Medizinern elf Personen aus vier Familien bekannt, die unter Morbus Fabry leiden. Die Häufigkeit der Krankheit liegt bei eins zu 40.000.